Dystrofia mięśniowa

Dystrofie mięśniowe należą go grupy dziedzicznych chorób mięśni. Przyczyną dystrofii jest wada(mutacja) genetyczna tkanek mięśni szkieletowych, która prowadzi do ich wyniszczenia, a nawet do ich całkowitego zaniku. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowych, zależnie od wieku chorego, miejsca, które atakuje dystrofia oraz jej objawów:

– Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – jest to najczęściej rozpoznawana u chorych odmiana dystrofii. Polega ona na nieodwracalnym zaniku mięśni, spowodowanym mutacją genu DMD, który ma za zadanie kodowanie białka (dystrofiny) niezbędnego w zachowaniu właściwej struktury komórek mięśniowych. Brak białka dystrofiny w mięśniach powoduje ich stopniowy zanik i niedowład, co z kolei prowadzi do coraz większych trudności
z poruszaniem się oraz chodzeniem. Szacuje się, że na dystrofię mięśniową Duchenne’a zapada 13-33 na 100 tysięcy osób. Na chorobę tę zapadają głównie chłopcy ze względu na sposób dziedziczenia chromosomów, a ujawnia się ona najczęściej między 2 a 6 rokiem życia.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a:

– jednym z pierwszych zauważalnych objawów jest opóźniony rozwój ruchowy u dziecka

– utrudnienia w poruszaniu się i chodzeniu

– podpieranie sobie rękami podczas wstawania – tzw. objaw Gowersa

– dystrofia (zanik) mięśni barkowych

– pseudohipertrofia mięśni łydek

– kaczkowaty chód

– z czasem dystrofia atakuje również mięsień sercowy, co skutkuje kardiomiopatią

– Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) – kolejna z odmian dystrofii mięśniowej. Jej objawy są właściwie takie same jak u DMD, z tą różnicą, że przebieg choroby Beckera jest łagodniejszy (zanik mięśni postępuje wolniej). Jej przyczyną nie jest, jak w przypadku dystrofii Duchenne’a, brak dystrofiny, lecz jej nieprawidłowy ciężar cząsteczkowy. Ponadto dystrofia mięśniowa Beckera charakteryzuje się osłabieniem oraz postępującą degradacją mięśni obręczy miednicy i mięśni piersiowych. Dystrofia mięśniowa Beckera również dotyka niemal wyłącznie chłopców, a jej objawy mogą wystąpić między 5 a 25 rokiem życia.

Sterydoterapia i rehabilitacja mogą spowolnić rozwój DMD i BMD, lecz do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody leczenia osób dotkniętych tymi schorzeniami – jak wynika ze statystyk, chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a umierają najczęściej jeszcze przed ukończeniem 30 roku życia, a dotknięci chorobą Beckera dożywają maksymalnie 45 lat.

– Dystrofia miotoniczna (dystrofia Steinerta) – jedna z najczęściej diagnozowanych odmian dystrofii. W przeciwieństwie do DMD i BDM dystrofia miotoniczna dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, więc dotyczy obu płci, a jej objawy w następnych pokoleniach przybierają na sile. Zwykle ujawnia się ona między 20 a 35 rokiem życia, choć może również wystąpić w wieku dziecięcym czy starczym. Na dystrofię Steinerta zapada jedna na 10 tysięcy osób.

Zależnie od zlokalizowania chromosomu, dystrofia Steinerta występuje pod dwoma postaciami:

dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) będąca wynikiem mutacji w obrębie genu DMPK
na chromosomie 19

dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) spowodowana mutacją w obrębie genu ZNF9
na chromosomie 3

Do objawów dystrofii miotonicznej należą:

– najbardziej charakterystyczna oznaka dystrofii miotonicznej – miotonia, polegająca na opóźnionym rozkurczu mięśni po ich wcześniejszym naprężeniu

– opadające powieki i zakłócone ruchy gałek ocznych

– zaćma (diagnozowana u większości cierpiących na dystrofię miotoniczną)

– nieprawidłowy chód

– zaburzenia połykania i trudności w mówieniu

– postępujący zanik mięśni twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia oraz stóp

– u mężczyzn – zanik jąder i łysienie

– u kobiet – nieprawidłowe miesiączkowanie i problemy podczas porodu

W odróżnieniu od wyżej opisanych chorób, dystrofia miotoniczna nie przyczynia się do skrócenia długości życia.

– Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD – limb-girdle muscular dystrophy) – kolejna z odmian dystrofii mięśniowej, charakteryzująca się zanikiem tkanki mięśniowej obręczy miednicznej i barkowej. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa jest wynikiem mutacji w obrębie genu CAPN3, odpowiedzialnego za produkcję białka kalpainy 3. Progresja dystrofii LGMD jest zróżnicowana – może być gwałtowna, może być też bardzo powolna i nie wpływać na długość życia chorego. Objawy choroby występują zazwyczaj w trzech pierwszych dekadach życia. Należą do nich m.in.:

– osłabienie mięśni ramion, ud i bioder

-postępujące trudności z poruszaniem się, utrzymaniem równowagi i przebywaniem
w pozycji wyprostowanej

– widocznie odstające łopatki

– hiperlordoza lędźwiowa

– kaczkowaty chód

– dystrofii często towarzyszy kardiomiopatia

– Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna (znana również jako FSHD – facio-scalupo-humeral dystrophy lub dystrofia mięśniowa Landouzy’ego-Dejerine’a) – jedna
z najczęściej rozpoznawanych odmian dystrofii (po dystrofii Duchenne’a i Steinerta), dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Szacuje się, że zapada na nią jedna na około 20 tysięcy osób. Choroba ta odznacza się stopniowym zanikiem mięśni twarzy, obręczy barkowej oraz ramion, zazwyczaj w sposób asymetryczny. Do objawów dystrofii FSHD należą m.in.:

– osłabienie mięśni twarzy (problemy z np. gwizdaniem, wymową, domykaniem powiek)

-postępujące trudności z uniesieniem ramion (zanik mięśni dwugłowych i trójgłowych ramion), wystające łopatki i przemieszczanie się ich do góry

– w późniejszym stadium choroby zwykle występuje zanik mięśni kończyn dolnych.

Progresja dystrofii FSHD może różnie przebiegać u członków rodziny – objawy choroby są najdotkliwsze u pacjentów, u których wcześnie zdiagnozowano dystrofię oraz tych, którzy jako pierwsi na nią zapadli (w kolejnych pokoleniach dystrofia FSHD objawia się łagodniej).

Miotonia wrodzona, zwana również chorobą Thomsena – rzadka odmiana miotonii, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się problemami ze skurczaniem oraz rozkurczaniem mięśni. Przyczyną tych trudności jest nieprawidłowy metabolizm mięśni, uniemożliwiający prawidłowy przebieg skurczu. Choroba ta objawia się najczęściej bezpośrednio po urodzeniu (do zaburzeń mięśniowych dochodzi zwykle już w trakcie życia płodowego). Choroba Thomsena z reguły atakuje mięśnie szkieletowe dłoni, kończyn dolnych, powiek oraz żwaczy. Jej objawy kliniczne to:

– trudności z wyprostowaniem palców po uprzednim zaciśnięciu pięści

– po rozwarciu ust (np. podczas ziewnięcia), osoba nie może od razu ich zamknąć

– występują również problemy z wykonaniem pierwszego kroku np. po wstaniu z łóżka.

Do najrzadziej występujących odmian dystrofii mięśniowych należą: dystrofia mięśniowa oczna, która cechuje się przede wszystkim osłabieniem mięśni gałki ocznej i mięśni przełyku.